怪病湖南一男童患怪病 基因缺失致耳朵一大一小

作者:时间:2019-04-23已有:0个人访问

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聪聪调皮捣蛋,智力正常,左耳较右耳长1cm

星辰在线10月27日讯(长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 谢茜)益阳两岁男童聪聪(化名)左脸大右脸小,左手长右手短。今日,在湖南省某医院,医生告诉聪聪的父亲舒先生,原来聪聪患上的是先天偏身肥大症,原因竟 是基因缺失。专家提醒,随着目前二孩政策的开放,生二孩的高龄产妇增多,而高龄产妇发生基因突变的可能性大,建议高龄产妇孕前最好进行基因检查,并定期产 检。

据舒先生介绍,聪聪出生后不久,家人突然间发现孩子左侧脸较右侧脸偏大,开始以为是儿子在母体内压挤所致,也没太在意。随着聪聪逐渐成长,他左 则脸部及耳朵较右则脸部及耳朵大小差异也愈加明确,且左侧肢体也比右侧显得壮实,皮肤也出现红色点点,背上和左上臂的毛发也比同龄孩子多。这可急坏了全家 人,将聪聪带到当地医院看病,血液等检查一切正常。

为求进一步诊断,舒先生带着儿子来到医院儿科就诊,科主任薛亦男主任医师凭借丰富的临床经验,通过仔细问诊及系统检查,发现聪聪调皮捣蛋,智力 正常,左耳较右耳长1厘米;左手臂较右侧长2厘米,左上臂围较右上臂围长1厘米,背上和左上臂多毛,全身有红色小斑点,且左侧居多。薛亦男告诉舒先生,聪 聪患偏身肥大症的可能性较大,建议行高通量DNA染色体基因测序。舒先生一家人焦急地等待了10来天,报告结果完全证实了薛亦男的判断,聪聪基因检测显示 14号染色体缺失,考虑该片段缺失与先天偏身肥大症有一定的关系,但目前尚无有效治疗方法。

薛亦男表示,聪聪的身体左侧较右侧的差异会随着年龄的增长会愈加显著。如果下肢长度差别大将可能出现跛行;另先天性偏身肥大患者发生腹部肿瘤危险性增加,尤其出现广泛组织肥大者有肿瘤高发危险,还应定期行腹部触诊和超声检查,以提高早期肿瘤的发现率及时治疗。

薛亦男提醒舒先生夫妇,如果考虑生二胎的话,建议他们夫妻进行基因检查,虽然他们很正常,但不排除他们有致病基因携带、嵌合体的可能,以后妊娠 出现基因缺失导致孩子有先天性疾病的风险很大。即使夫妻检查结果正常,为了保证胎儿的健康,建议在孕中做羊水穿刺,检查染色体是否正常,以免基因突变引起 孩子患有先天性疾病。

[延伸阅读]什么叫偏身肥大症

偏身肥大症主要为婴幼儿发病,进展缓慢,至青年期自行停止发展,成年人起病更罕见。偏身肥大主要侵犯软组织,表现为肥大部位皮肤变厚、色素沉 着,毛发增多,出汗增多,毛细血管扩张而皮肤潮红。肢体、躯干可以出现骨骼增生肥大,严重者呈巨指症、并指、多指、脊柱侧弯、骨盆异常和弓形足。

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